真性红细胞增多症（PV）是一种起源于造血干细胞的骨髓增殖性肿瘤，其主要特点是外周血中红细胞数量异常增多，血红蛋白水平升高，同时往往伴有白细胞、血小板计数不同程度的增高。真性红细胞增多症可导致各类血细胞（红细胞、白细胞和血小板）的生成量均增加。有时，真性红细胞增多症患者仅表现出红细胞生成量增加，但红细胞本身生成量增加的状况大多另有原因。由于血液中细胞成分过多，会导致血液黏稠度增加，血流缓慢，进而容易引发血栓形成以及影响各脏器的血液灌注，对身体多个系统的正常功能造成不良影响，严重情况下甚至危及生命。
分类
临床上一般根据疾病的进展阶段以及有无并发症等情况来进行大致分类。比如可分为无症状期和有症状期，无症状期患者可能仅在体检等偶然情况下发现血细胞异常，尚未出现明显不适表现；而有症状期依据受累的主要器官、症状表现的差异等还可进一步细分，不过目前并没有统一、被广泛认可且极为标准化的细分分类体系。
病因
超过 95% 的真性红细胞增多症患者在 JAK2 基因中存在一处突变。该突变导致血细胞过度生成。
此外，现已发现有些真性红细胞增多症患者在钙网蛋白基因 (CALR) 和其他基因中存在突变。这些突变导致促使红细胞过量生成的 JAK2 激酶持续活化。
血细胞通常在骨髓中生成。有时，脾脏和肝脏也可开始生成血细胞。最终，少数患者发生骨髓纤维化，骨髓出现疤痕，生成血细胞的能力下降。
遗传因素：研究发现部分患者存在一定的遗传易感性，某些特定基因的突变可能与真性红细胞增多症的发生相关，例如 JAK2、CALR、MPL 等基因的突变，可使造血干细胞异常增殖和分化，导致红细胞等血细胞不受控制地大量生成，但携带这些基因突变也并非一定会发病，只是增加了患病的风险概率。
环境因素：长期暴露在一些不良环境因素下，比如长期接触电离辐射、某些化学物质（如苯等有机溶剂）等，可能对造血干细胞产生刺激或损伤，诱发基因突变或者影响细胞正常的增殖调控机制，进而协同遗传因素共同促使疾病发生，不过具体的作用机制以及明确的因果关系尚未完全清晰。
症状和体征
通常，真性红细胞增多症患者可以多年无症状。最早出现的症状通常是
虚弱
疲倦
头痛
头晕目眩
气短
盗汗
淋浴或洗澡后瘙痒
脾肿大：脾脏是真性红细胞增多症较常累及的器官，由于血细胞异常增殖等原因，脾脏会出现肿大现象，多数患者可在左上腹触及肿大的脾脏，有时会伴有腹部胀满感、隐痛等不适，还可能影响消化功能，出现食欲减退、消化不良等情况。
出血倾向：尽管患者的血小板计数可能增多，但由于血小板功能存在异常，加上血液黏稠度高、血管内皮受影响等多种因素，患者反而容易出现出血倾向，常见的如鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑等，女性患者还可能出现月经量过多的情况。
诊断
实验室检查：
血常规：可发现红细胞计数、血红蛋白浓度、血细胞比容显著高于正常范围，同时白细胞、血小板计数也常出现增高情况，是初步判断疾病的重要依据之一。
骨髓穿刺及活检：通过骨髓穿刺涂片观察骨髓细胞增生情况，可见各系造血细胞增生明显活跃，红细胞系增生尤为显著，骨髓活检则能更直观地查看骨髓的组织结构，有助于明确是否存在造血干细胞异常增殖等情况，辅助诊断真性红细胞增多症。
基因检测：检测 JAK2、CALR、MPL 等相关基因突变情况，若发现存在这些特定的基因突变，对确诊疾病有重要意义，尤其是 JAK2 V617F 突变在真性红细胞增多症患者中检出率较高，可作为重要的诊断参考指标。
影像学检查：
超声检查：常用于检查脾脏大小、形态等情况，判断脾脏是否肿大以及评估肿大程度，同时也可对肝脏、淋巴结等其他脏器进行初步查看，辅助了解有无相关病变。
CT 或 MRI 检查：对于更精准地观察脾脏内部结构、鉴别脾脏肿大的原因以及排查身体其他部位可能存在的隐匿性病变等方面有一定优势，可为全面评估病情提供详细的影像学依据。
治疗
静脉放血治疗：这是一种较为常用且简单有效的治疗方法，通过定期适量地放出患者体内的血液，快速降低红细胞数量，减轻血液黏稠度，缓解因血液高黏滞带来的一系列症状，降低血栓形成等风险。不过需要注意放血的频率和量，避免过度放血引发贫血等其他问题。
药物治疗：
羟基脲：是一种常用的细胞毒药物，它可以抑制骨髓中造血干细胞的异常增殖，减少红细胞等血细胞的生成，从而控制病情发展，降低血细胞计数，改善患者症状，但使用过程中需密切监测血常规等指标，以防出现过度抑制骨髓造血等不良反应。
干扰素：具有调节免疫、抑制细胞增殖的作用，能够作用于造血干细胞，减少异常血细胞的产生，对于真性红细胞增多症也有较好的治疗效果，尤其适用于年轻患者或者对羟基脲不耐受的患者，不过使用干扰素可能会伴随一些类似流感症状等不良反应，需要关注并适当处理。
抗血小板药物：鉴于患者存在出血倾向以及血栓形成风险，根据病情可适当选用阿司匹林等抗血小板药物，预防血栓形成的同时，又要注意避免加重出血风险，需在医生的严密监测下使用。
放射性核素治疗：利用放射性核素对骨髓的辐射作用，抑制造血干细胞的增殖，达到减少血细胞生成的目的，例如磷 - 32 等放射性核素在部分患者的治疗中可按需选用，但因其具有放射性，使用时需要严格把控适应证以及做好防护措施等。
护理要求
生活护理：患者居住环境要保持整洁、舒适、通风良好，温度适宜，避免温度过高或过低刺激，因为过热环境可能加重皮肤瘙痒，过冷则可能诱发血管收缩，影响血液循环。要保证充足的休息，避免过度劳累，可根据身体状况适当进行一些轻度活动，如散步、太极拳等，避免剧烈运动，防止因血流加速、血管压力变化等引发意外情况。
饮食护理：饮食上注重营养均衡，建议多吃清淡、易消化的食物，如米粥、面条、蔬菜、水果等，减少高脂肪、高糖、高盐食物的摄入，避免血液黏稠度进一步升高。适当增加水分摄入，有助于稀释血液，降低血液黏稠度，预防血栓形成，但要避免短时间内大量饮水加重心脏、肾脏负担。
病情观察：密切关注患者的身体症状变化，如头晕、头痛、皮肤瘙痒、出血等症状是否加重或出现新的异常表现，留意体温变化以防感染发生，同时注意观察患者的精神状态、情绪等方面的改变，若发现异常及时告知医生，以便及时调整治疗护理方案。
并发症预防护理：由于患者易出现血栓和出血等并发症，要督促患者做好个人卫生，勤翻身、活动肢体，预防深静脉血栓形成；避免碰撞、搔抓皮肤，防止皮肤破损出血，使用软毛牙刷刷牙，减少鼻出血、牙龈出血等情况的发生；对于服用抗血小板药物的患者，更要密切留意有无出血迹象，如有异常及时就医。
心理护理：主动与患者及家属沟通交流，耐心倾听他们的担忧和困扰，向他们详细讲解真性红细胞增多症的疾病知识、治疗方法以及预后情况等，帮助他们正确认识疾病，减轻因对病情不了解而产生的焦虑、恐惧等负面情绪，增强患者战胜疾病的信心，促使患者积极配合治疗和护理工作。
