“确诊肺癌后，除了分期检查，为什么医生总强调要做基因检测？”这是许多患者和家属的困惑。2025年《中国肿瘤学会（CSCO）非小细胞肺癌诊疗指南》（以下简称“指南”）的更新，给出了明确答案——基因检测已从“可选项目”升级为“核心刚需”，其结果直接影响靶向治疗、免疫治疗的选择，甚至决定能否参与前沿临床试验。 2025 CSCO指南：基因检测的三大关键更新 肺癌治疗的精准化，依赖于对肿瘤生物学特性的深度解析。2025年指南针对不同分期患者的基因检测推荐进行了系统性调整，核心变化集中在以下三类人群：
可手术I-III期患者：早期术后防复发， 检测范围扩大
不可手术III期及IV期患者： 晚期治疗“精准锁靶”，新增罕见突变检测 所有分期限制：检测基因“扩容”， 覆盖更多治疗场景 基因检测的三大核心价值：从“经验治疗”到“精准制导”
基因检测的意义，远不止“找突变”。它能像“分子显微镜”一样，揭示肿瘤的生物学特性，为治疗决策提供三大关键支撑：
靶向药的出现，将部分肺癌患者的中位生存期从12个月延长至3年以上。但靶向药并非“万能钥匙”，需匹配特定基因突变。指南明确： EGFR突变（如19del/L858R）：IB-IIIA期术后患者使用奥希替尼辅助治疗，4年无病生存率（DFS）达80%，较安慰剂组（59%）提升显著（HR=0.41）[1]； ALK融合：IB-IIIA期术后患者接受阿来替尼治疗，DFS较化疗组延长超2倍，复发风险降低76%[2]； 晚期患者：EGFR突变患者使用三代TKI（如奥希替尼）的中位无进展生存期（PFS）可达18.9个月，ALK融合患者使用二代ALK抑制剂的PFS超34个月。 约30%的肺癌患者无驱动基因突变，此时免疫治疗成为核心选择。而PD-L1表达水平是预测免疫疗效的关键指标： PD-L1高表达（肿瘤细胞阳性比例分数TPS≥50%）：单药免疫治疗（如帕博利珠单抗）的5年生存率可达31.9%（KEYNOTE-024研究）[3]；
PD-L1低表达或阴性：需联合化疗或抗血管生成药物（如“免疫+化疗”方案），以提高客观缓解率（ORR）。
2025年指南特别强调：PD-L1检测应与基因检测同步进行，避免因单一检测延误治疗。
肺癌中约15%的突变属于罕见靶点（如HER2突变、MET14外显子跳跃、NTRK融合等），虽发生率低，但已有针对性药物获批或进入临床试验。例如： HER2突变：德曲妥珠单抗（ADC药物）对HER2阳性晚期肺癌显著有效； MET14外显子跳跃：赛沃替尼治疗MET突变患者提供希望； NTRK融合：拉罗替尼治疗NTRK融合患者的ORR高达79%。 指南指出：即使初诊未发现常见突变，也应通过高通量测序（NGS）筛查罕见靶点，为参与临床试验创造机会。 基因检测怎么做？三步走确保结果可靠 基因检测的质量直接影响治疗选择，需严格遵循规范流程： 1. 样本选择：优先组织，灵活替代 金标准：手术切除或穿刺活检的肿瘤组织（新鲜或石蜡包埋标本）。组织样本能提供最完整的肿瘤细胞信息，是检测的首选； 替代方案：若组织不足（如晚期无法手术患者），可采用循环肿瘤DNA（ctDNA）检测（抽血获取）。ctDNA检测适合监测复发，但灵敏度略低于组织检测；
特殊部位：脑转移患者可检测脑脊液，胸水患者可检测积液，提高检测准确性。 2. 检测技术：NGS与PCR各有优劣 高通量测序（NGS）：一次可检测50-100个基因，覆盖所有指南推荐靶点及罕见突变。缺点是费用较高，约1-2万元、耗时较长7-10个工作日、对样本量要求大； PCR/蛋白检测：仅覆盖EGFR、ALK等常见靶点，费用低（约1000元）、出报告快，适合初筛。 指南建议：初诊患者优先选择NGS进行全面检测，经济受限时可先用PCR检测常见靶点，再根据结果补充NGS。 3. 套餐选择：必检+可选，平衡需求与费用 医生会根据指南推荐确定“必检基因”（如EGFR、ALK、PD-L1），若患者经济条件允许，可加检HER2、MET、NTRK等罕见靶点。2025年指南特别提示：避免过度检测，以免增加患者负担。
写在最后
从“手术+化疗”的传统模式，到“基因检测+靶向/免疫”的精准治疗，肺癌治疗已进入“按图索骥”的新时代。2025年CSCO指南的更新，不仅强调了基因检测的必要性，更细化了不同分期患者的检测策略。对患者而言，确诊后尽早完成基因检测，相当于为治疗“绘制地图”——哪里有靶点、是否适合免疫、能否参与新药试验，都能一目了然。
记住：基因检测不是“额外花费”，而是“生命投资”。它可能为你打开靶向治疗的“绿色通道”，或为晚期癌症患者争取到临床试验的机会。具体检测方案，请务必与主治医生充分沟通，结合病情和指南推荐制定最优解。
（注：本文数据来源于2025年CSCO指南及公开临床试验，具体诊疗请遵医嘱。）
参考文献
[1] Herbst RS, et al. Osimertinib in Resected EGFR-Mutated Non–Small-Cell Lung Cancer. N Engl J Med. 2020;383(18):1711–1723. DOI: 10.1056/NEJMoa2027071
[2] https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=e57a88e84303
[3] Reck M, et al. Five-Year Outcomes With Pembrolizumab Versus Chemotherapy for Metastatic Non–Small-Cell Lung Cancer With PD-L1 Tumor Proportion Score ≥ 50%. J Clin Oncol. 2021;39(21):2339–2350. DOI: 10.1200/JCO.21.00174
[4] 奥西替尼说明书
[5] 阿来替尼说明书
[6] 塞沃替尼说明书
