【分类】
根据TTR蛋白突变的来源，ATTR淀粉样变性病可以分为两大类：
1. 遗传性ATTR（hATTR）：由TTR基因突变引起，是常染色体显性遗传疾病。
2. 获得性ATTR（wtATTR）：也称为野生型ATTR，通常与老年人相关，TTR蛋白没有突变，但其结构稳定性降低导致淀粉样纤维形成。
【病因】
ATTR淀粉样变性病的病因主要与TTR蛋白的异常折叠和聚集有关。在hATTR中，特定的基因突变导致TTR蛋白结构不稳定，容易聚集形成纤维。在wtATTR中，尽管TTR蛋白没有突变，但随着年龄增长，蛋白的稳定性下降，也可能导致淀粉样纤维的形成。包括慢性炎症、代谢异常等可能促进淀粉样沉积也可能导致疾病的生成。
【症状】
ATTR淀粉样变性病的症状取决于淀粉样纤维沉积的部位和程度。常见的症状包括：
· 心脏受累：心力衰竭、心律失常、心脏传导阻滞。
· 神经系统受累：感觉运动多发性神经病、自主神经功能障碍。
· 胃肠道受累：便秘、腹泻、体重减轻。
· 眼部受累：视力模糊、干眼症。
· 肾脏受累：蛋白尿、肾功能衰竭。
【诊断】
ATTR淀粉样变性病的诊断通常需要结合临床表现、家族史、实验室检查和组织活检。具体诊断步骤包括：
· 临床表现：医生会根据患者的症状、家族史、年龄等因素进行初步判断。如果患者出现不明原因的心力衰竭、周围神经病变、肾脏疾病等，应考虑 ATTR 的可能。
· 血液和尿液检测：检测TTR蛋白水平和突变。
· 器官功能评估：心电图、超声心动图、神经传导速度测试等。
· 组织活检：通过活检获取的组织样本进行刚果红染色，观察淀粉样纤维沉积。
· 基因检测：确定TTR基因是否存在突变。
【治疗】
目前，ATTR淀粉样变性病的治疗策略包括：
· 药物治疗：使用稳定TTR蛋白结构的药物，如tafamidis，以减缓疾病进展。
· 器官移植：对于心脏受累严重的患者，心脏移植可能是必要的。
· 对症治疗：针对症状进行治疗，如使用利尿剂治疗心力衰竭，使用抗心律失常药物等。
【护理】
ATTR淀粉样变性病患者的护理需要综合考虑多系统受累的特点，包括：
· 心脏护理：监测心脏功能，预防和管理心力衰竭和心律失常。
· 神经护理：管理神经痛和感觉运动障碍，提供物理治疗和辅助设备。
· 胃肠道护理：调整饮食，使用药物治疗便秘或腹泻。
· 眼部护理：定期检查视力，使用人工泪液等。
· 心理支持：为患者和家庭提供心理支持和咨询。
【结语】
ATTR淀粉样变性病是一组复杂的疾病，需要多学科团队合作进行诊断和治疗。随着对疾病认识的深入和新治疗方法的开发，患者的预后有望得到改善。患者和家属应积极参与疾病管理，与医疗团队紧密合作，以获得最佳的治疗效果和生活质量。
