一、定义与起源特性
GIST并非源自胃肠道的黏膜上皮，而是起源于黏膜肌层或固有肌层，是胃肠道间叶组织中最常见的肿瘤。
GIST与胃肠道肌间神经丛周围的Cajal间质细胞（ICC）具有相似性，均表达c-kit基因、CD117（酪氨激酶受体）和CD34（骨髓干细胞抗原）阳性。
二、流行病学特征
GIST主要好发于50岁以上的中老年人群，男女发病率相近。
全球范围内，GIST的发病率约为1至1.5/10万。而在我国，根据国家癌症中心的研究，GIST的发病率为每10万人口42例，且近年来发病率呈上升趋势。
三、发病机制解析
GIST的发病机制主要涉及KIT/PDGFRA基因的获得性突变，这是大部分胃肠间质瘤的特征性基因突变。
根据驱动突变的不同，GIST可分为三类：KIT突变的GIST（占比60%-70%）、PDGFRA突变的GIST（占比10%-15%）以及KIT和PDGFRA均无突变的GIST。后者可进一步细分为SDH缺陷型或SDH功能性的GIST，涉及RAS、NTRK、NF1、BRAF等基因变异。
四、临床表现概述
GIST早期症状不明显，易延误治疗。
中晚期患者可能出现食欲不振、上腹部胀痛、吞咽困难、呕血或黑便等症状，并可触及腹部包块。
随着病情发展，患者可能出现贫血、乏力、体重下降等症状。若发生肝脏转移，还可能出现皮肤和小便发黄、恶心、右上腹胀痛等症状。
少数患者可能出现呼吸困难、甲状腺功能减退和低血糖反应。
五、检查与诊断方法
体格检查：可发现上腹部压痛、腹部包块等体征。
实验室检查：包括血常规、肝肾功能、便常规等，有助于评估患者整体状况。
影像学检查：如X线造影、CT、磁共振等，有助于发现肿瘤并评估其大小、部位、范围及与周围组织的关系。
病理学检查：对肿块进行穿刺或病理活检，是确诊GIST的金标准。
特殊检查：如c-kit或PDGFRA基因突变分析，有助于明确肿瘤的病因。
六、治疗策略
良性GIST无需特殊治疗。
恶性GIST的治疗方法包括手术治疗、药物治疗和支持治疗等，具体选择取决于瘤体大小、性质和转移情况。
手术治疗：是GIST的主要治疗方法，包括局部或楔形切除、近端胃切除、远端胃切除、全胃切除和联合脏器切除术等。
药物治疗：包括伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼等靶向药物，适用于转移、复发、不可切除的GIST或术后辅助治疗。
支持治疗：包括对症治疗和营养支持等，有助于提高患者的生活质量。
七、预后评估
GIST的预后相对较好，但受肿瘤大小、核分裂象情况等因素影响。
中危与高危患者手术后易出现复发转移，预后相对较差。
低危或极低危患者手术后的预后较好。
