RCMD（Refractory Cytopenia with Multilineage Dysplasia，难治性多系发育异常） 是MDS的一种亚型，其特点是外周血中至少有两系血细胞减少（如红细胞、白细胞或血小板），并且骨髓中至少有两系细胞存在形态学异常。RCMD的预后和风险分层取决于多种因素，包括细胞遗传学异常、血液学表现以及国际预后评分系统（IPSS）或修订版IPSS（IPSS-R）的评估。
一、 RCMD的风险分层
根据IPSS-R，MDS患者可以分为以下五个风险等级：
极低危
低危
中危
高危
极高危
RCMD患者的预后和风险分层主要基于以下几个关键因素：
1.1 细胞遗传学异常
细胞遗传学异常是预测MDS患者预后的最重要因素之一。某些染色体异常与较高的疾病进展风险相关，而其他异常则预示较好的预后。常见的细胞遗传学异常包括：
良好预后：正常核型、孤立的del(5q)、孤立的+8等。
中等预后：复杂核型（≥3个染色体异常）、-7/7q-、-Y等。
不良预后：复杂核型（≥2个染色体异常）、-5/5q-、TP53突变等。
对于RCMD患者，如果存在不良的细胞遗传学异常（如-7/7q-、复杂核型、TP53突变等），则通常被归类为高危或极高危；而如果细胞遗传学异常较少或属于良好预后类型，则可能被归类为低危或中危。
1.2 血细胞减少的程度
RCMD患者的血细胞减少程度也是评估风险的重要因素。根据IPSS-R，血细胞减少的程度按以下标准进行评分：
无贫血：0分
轻度贫血（Hb > 10 g/dL）：0.5分
中度贫血（Hb 8-10 g/dL）：1分
重度贫血（Hb < 8 g/dL）：1.5分
类似地，白细胞减少和血小板减少也会根据严重程度进行评分。血细胞减少越严重，患者的预后越差，风险等级越高。
1.3 原始细胞比例
骨髓中原始细胞的比例是另一个重要的预后指标。根据IPSS-R，原始细胞比例按以下标准进行评分：
<5%：0分
5%-9%：1分
10%-19%：2分
原始细胞比例越高，患者的疾病进展风险越大，风险等级也越高。如果骨髓中原始细胞比例超过20%，则诊断为急性髓系白血病（AML），而非MDS。
1. 4 年龄和合并症
虽然年龄本身不是IPSS-R的直接评分因素，但老年患者通常伴有更多的合并症，这会影响治疗选择和预后。因此，在临床实践中，医生会综合考虑患者的年龄、身体状况和其他健康问题来评估整体风险。
2. 如何区分低危、中危和高危RCMD
根据IPSS-R评分系统，RCMD患者的总分决定了其风险等级。具体评分标准如下：
极低危：0分
低危：0.5-1分
中危：1.5-2分
高危：2.5-3分
极高危：>3分
以RCMD为例，假设一位患者有以下特征：
细胞遗传学：孤立的del(5q)，属于良好预后（0分）
血细胞减少：中度贫血（1分），轻度血小板减少（0.5分）
原始细胞比例：<5%（0分）
根据这些信息，该患者的总评分为1.5分，属于中危。
相反，如果另一位患者有以下特征：
细胞遗传学：复杂核型（2分）
血细胞减少：重度贫血（1.5分），重度血小板减少（1.5分）
原始细胞比例：5%-9%（1分）
该患者的总评分为6分，属于极高危。
3. RCMD的具体风险分层示例
为了更好地理解RCMD的风险分层，以下是几个具体的例子：
低危RCMD：
细胞遗传学：正常核型
血细胞减少：轻度贫血，轻度血小板减少
原始细胞比例：<5%
总评分：0.5-1分·
中危RCMD：
细胞遗传学：孤立的del(5q)
血细胞减少：中度贫血，中度血小板减少
原始细胞比例：<5%
总评分：1.5-2分
高危RCMD：
细胞遗传学：复杂核型
血细胞减少：重度贫血，重度血小板减少
原始细胞比例：5%-9%
总评分：2.5-3分
极高危RCMD：
细胞遗传学：复杂核型，TP53突变
血细胞减少：重度贫血，重度血小板减少
原始细胞比例：10%-19%
总评分：>3分
4. 结论
RCMD的预后和风险分层取决于多个因素，包括细胞遗传学异常、血细胞减少的程度、原始细胞比例等。通过IPSS-R评分系统，医生可以将RCMD患者分为不同的风险等级，从而制定个性化的治疗方案。低危患者通常以支持性治疗为主，而高危患者可能需要更积极的干预措施，如去甲基化药物、免疫调节剂或造血干细胞移植。
如果您或您身边的人被诊断为RCMD，建议与专业的血液科医生详细讨论，了解具体的病情、风险分层和治疗选择。医生会根据最新的临床指南和患者的具体情况，制定最合适的治疗计划。
